觀察｜“人人基因組時(shí)代”將至，誰(shuí)來(lái)高效準(zhǔn)確讀懂海量生命數(shù)據(jù)？

“人人基因組時(shí)代”到來(lái)之前，基因測(cè)序行業(yè)首先將面臨生命數(shù)據(jù)分析解讀的“勞動(dòng)力短缺”問(wèn)題。

“隨著測(cè)序技術(shù)的飛速發(fā)展，當(dāng)每個(gè)人都有機(jī)會(huì)獲得一份專(zhuān)屬的個(gè)人全基因組數(shù)據(jù)時(shí)，如何從海量的生命數(shù)據(jù)中高效、精準(zhǔn)地解讀生命奧秘，已成為行業(yè)關(guān)注的焦點(diǎn)。”近日，在國(guó)內(nèi)測(cè)序行業(yè)龍頭華大對(duì)外發(fā)布兩款納米孔測(cè)序儀之際，華大基因（300676.SZ）CEO趙立見(jiàn)如是談到行業(yè)面臨的問(wèn)題。

值得一提的是，隨著納米孔測(cè)序儀的推出，華大宣布將進(jìn)入“SEQ ALL”階段，也就是實(shí)現(xiàn)了“全讀長(zhǎng)”測(cè)序產(chǎn)品的閉環(huán)。類(lèi)似的，華大基因團(tuán)隊(duì)基于基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)，結(jié)合先進(jìn)的AI算法，提出了“生成式生物智能GBI ALL (Generative Bio-Intelligent)”創(chuàng)新范式。

據(jù)介紹，GBI ALL理念的核心在于通過(guò)生成式生物智能技術(shù)，實(shí)現(xiàn)對(duì)全基因組數(shù)據(jù)的深度解析。其中，基因檢測(cè)多模態(tài)大模型GeneT是華大基因在AI大模型領(lǐng)域的重大突破。

華大基因IT副總監(jiān)梁倫綱介紹，在真實(shí)臨床樣本的測(cè)試中，GeneT模型展現(xiàn)出了極高的準(zhǔn)確率，能夠從數(shù)百萬(wàn)個(gè)變異位點(diǎn)中快速篩選出與臨床表型相關(guān)的致病突變，可為臨床診斷和治療提供支持。

除了面向臨床的GeneT模型外，華大基因還提出了面向公眾的ChatGeneT基因組咨詢(xún)平臺(tái)。普通用戶(hù)上傳自己的基因檢測(cè)報(bào)告到chatGeneT平臺(tái)，通過(guò)對(duì)話(huà)方式了解相關(guān)疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)及預(yù)防建議。

此外，華大基因還推出了智能化的疾病防控系統(tǒng)13311i，通過(guò)AI算法和大數(shù)據(jù)分析，幫助預(yù)測(cè)個(gè)體健康風(fēng)險(xiǎn)，制定個(gè)性化的預(yù)防方案，推動(dòng)從被動(dòng)治療到主動(dòng)健康管理的轉(zhuǎn)變。

華大基因方面稱(chēng)，GBI ALL的出現(xiàn)，將推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)邁入了數(shù)智化時(shí)代。

實(shí)際上，獲取基因組數(shù)據(jù)僅僅是解開(kāi)諸多生命謎團(tuán)的第一步，測(cè)序獲得的海量數(shù)據(jù)如何處理則是該技術(shù)有效應(yīng)用的關(guān)鍵。這也是該領(lǐng)域長(zhǎng)期提升的方向之一。

全球行業(yè)巨頭因美納（Illumina）的人工智能副總裁Kyle Farh在去年9月于江蘇南京舉行的一場(chǎng)大會(huì)上即提出，“基于人工智能和大模型的算法正在基因數(shù)據(jù)領(lǐng)域展現(xiàn)巨大潛力，因美納研發(fā)團(tuán)隊(duì)正全力推動(dòng)基于自然選擇訓(xùn)練的AI算法在基因數(shù)據(jù)中的應(yīng)用開(kāi)發(fā)。”

去年6月，因美納也曾宣布推出全新人工智能（AI）算法——PrimateAI-3D，其能夠利用靈長(zhǎng)類(lèi)動(dòng)物基因和先進(jìn)的人工智能技術(shù)來(lái)改善遺傳風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)和藥物靶點(diǎn)發(fā)現(xiàn)。“你可以在維基百科和其他地方的現(xiàn)有文本上訓(xùn)練ChatGPT等生成語(yǔ)言模型，我們使用了類(lèi)似的深度學(xué)習(xí)架構(gòu)，但我們的數(shù)據(jù)來(lái)自數(shù)百萬(wàn)年的自然選擇。”該公司當(dāng)時(shí)稱(chēng)。